Petit enfant

Fibrose kystique chez les enfants: symptômes à connaître


Un nouveau-né sur 2 500 est né avec la fibrose kystique. La fibrose kystique chez les enfants est une maladie génétique congénitale grave. Comment se manifeste-t-il et quel est son cours? Comment la reconnaître et la soigner? Vous apprendrez de l'article ci-dessous.

La fibrose kystique - une maladie génétique

La fibrose kystique est une des maladies génétiques les plus courantes chez l'homme. On estime que chaque personne sur 25 porte son gène, mais la plupart n’en ont aucune idée. Il y a au moins 1500 mutations du gène responsables de la maladie.

Si la mère et le père de l'enfant sont tous deux porteurs du gène défectueux, l'enfant naîtra probablement malade. La fibrose kystique chez les enfants survient à la fois chez les garçons et les filles. Est une maladie congénitale.

La maladie implique dysfonctionnement des glandes et la présence de sécrétions épaisses, formant des bouchons muqueux dans les systèmes respiratoire, digestif et reproducteur. Le symptôme est perturbation du transport des électrolytes, sécrétions denses et adhésives dans les bronches. La conséquence, cependant inflammation chronique causée par la croissance bactérienne et des lésions pulmonaires irréversibles. Le problème est que le mucus bloque des substances importantes nécessaires à la digestion, ce qui rend la digestion inefficace, des carences nutritionnelles et une croissance inhibée.

Comment diagnostique-t-on la fibrose kystique?

La fibrose kystique peut déjà être reconnue en début de grossesse, entre 8 et 12 semaines de grossesse. Malheureusement, un résultat négatif ne peut garantir que votre enfant ne sera pas malade. Le test de grossesse détecte un maximum de 70 mutations et la fibrose kystique est diagnostiquée sur 1300.

Vous pouvez aussi faire test génétique, qui permet de détecter la mutation génique la plus commune responsable de l’émergence de la maladie. L'étude vous permet d'évaluer le risque d'avoir un enfant atteint de mucoviscidose.

Actuellement en Pologne (à partir du 1er juin 2009) tous les nouveau-nés sont soumis à un dépistage de la fibrose kystique (prélèvement de sang sur un papier spécial. Au cours d'un test, un diagnostic de la fibrose kystique et de la phénylcétonurie est réalisé). Seuls les parents dont les enfants sont à risque en raison d'un résultat supérieur à la norme reçoivent les résultats du test. Les résultats devraient arriver avant que l'enfant ait 3 semaines. Si les résultats sont corrects, les parents ne reçoivent aucun message. Grâce aux tests de dépistage, le diagnostic de la maladie est beaucoup plus rapide (bien que l'examen des nouveau-nés ne donne malheureusement pas une certitude à 100%). Avant le test obligatoire, l'âge moyen au moment du diagnostic de la fibrose kystique était de 3,5 à 5 ans. Un diagnostic précoce donne la chance de vivre longtemps.

Plus la maladie est diagnostiquée rapidement, plus les chances de développement de l'enfant sont grandes. Les enfants n'ayant pas subi d'examen au cours de la période néonatale ou présentant des symptômes inquiétants peuvent être pratiqués test de la sueur, qui consiste à déterminer la concentration de chlorure de sueur. Le test doit être effectué deux fois.

Fibrose kystique chez les enfants: symptômes

Degré de gravité des symptômes de la FK dépend du type de mutation du gène, qui est nécessaire pour le développement de la maladie. La fibrose kystique peut avoir cours classique ou atypique. Les symptômes apparaissent le plus souvent juste après la naissance ou dans la petite enfance, ce n'est que dans quelques situations que les symptômes apparaissent pendant l'adolescence ou à l'âge adulte.

La maladie peut être légère ou grave. Les symptômes peuvent affecter plusieurs systèmes ou un seul organe. Les plus courants sont:

  • modifications du système respiratoire: formation de sécrétions collantes, difficiles à éliminer,
  • toux humide paroxystique de nature chronique,
  • pneumonie et bronchite récurrentes,
  • sueur très salée d'un enfant,
  • pneumonie obstructive,
  • difficulté à respirer
  • souffle fort avec respiration sifflante,
  • polypes dans le nez
  • sinusite chronique
  • problèmes de pancréas - diabète et intolérance au glucose.
  • douleur à l'estomac, ballonnements, diarrhée ou constipation
  • selles nauséabondes et abondantes.

Chez les nourrissons:

  • absence d'excrétion de méconium - l'un des premiers et plus importants symptômes de la fibrose kystique néonatale, il peut toucher jusqu'à 20% des enfants atteints de fibrose kystique,
  • ventre gonflé
  • vomissements abondants
  • croissance lente
  • gain de poids insuffisant,
  • jaunisse néonatale prolongée,
  • cholélithiase.

Comment traite-t-on la fibrose kystique?

La lutte contre la fibrose kystique est long et difficile. La fibrose kystique est une maladie chronique qui nécessite une surveillance médicale constante et pendant les périodes d'exacerbation de l'hospitalisation. De nombreuses infections respiratoires se terminent généralement par des antibiotiques.

Malheureusement, il n’est pas possible de guérir complètement la fibrose kystique. Cependant, la médecine se développe si rapidement qu'il ne peut être exclu que de nouveaux traitements pour la fibrose kystique se présenteront.

La fibrose kystique chez les enfants est traitée par lsécrétions liquéfiantes dans les bronches. De plus, en cas de problèmes avec le pancréas, le malade doit prendre des enzymes et des préparations vitaminées qui facilitent la digestion.

Les inhalations et les drainages sont également effectués de plus en plus souvent.

La chose la plus importante sur le traitement de la fibrose kystique est diagnostic précoce. Une maladie non traitée entraîne la mort.